Биофизики Северо-Западного университета разработали новый вычислительный инструмент для определения комбинаций генов, лежащих в основе таких сложных заболеваний, как диабет, рак и астма. В отличие от нарушений, вызванных одним геном, эти состояния обусловлены сетью из нескольких генов, работающих вместе.
Но само число возможных комбинаций генов огромно, что делает для исследователей невероятно сложным определение конкретных из них, вызывающих заболевание.
Используя модель генеративного искусственного интеллекта (ИИ), новый метод усиливает ограниченные данные по экспрессии генов , позволяя исследователям определять закономерности активности генов, которые вызывают сложные признаки.
Эта информация может привести к новым и более эффективным методам лечения заболеваний, включающим молекулярные мишени, связанные с несколькими генами.
Исследование «Генеративное прогнозирование наборов причинных генов, ответственных за сложные признаки» опубликовано в Трудах Национальной академии наук.
«Многие заболевания определяются комбинацией генов, а не одним», — сказал Эдилсон Моттер из Северо-Западного университета, старший автор исследования. «Такую болезнь, как рак, можно сравнить с авиакатастрофой.
В большинстве случаев для того, чтобы самолет потерпел крушение, должно произойти несколько отказов, а различные комбинации отказов могут привести к схожим результатам. Это усложняет задачу определения причин.
Наша модель помогает упростить ситуацию, выявляя ключевых игроков и их коллективное влияние». Эксперт по сложным системам , Моттер — профессор физики имени Чарльза Э.
и Эммы Х. Моррисон в Северо-Западном колледже искусств и наук Вайнберга и директор Центра сетевой динамики. Другие авторы исследования — все связаны с лабораторией Моттера — это научный сотрудник Бенджамин Кузнец-Спек, аспирант Будука Огонор и научный сотрудник Томас Вайток.
Текущие методы не оправдывают ожиданий Десятилетиями исследователи пытались разгадать генетические основы сложных человеческих черт и болезней.
Даже неболезненные черты, такие как рост, интеллект и цвет волос, зависят от наборов генов. Существующие методы, такие как исследования ассоциаций по всему геному , пытаются найти отдельные гены, связанные с признаком.
Но им не хватает статистической мощности для обнаружения коллективных эффектов групп генов. «Проект «Геном человека» показал нам, что у нас всего в шесть раз больше генов, чем у одноклеточной бактерии», — сказал Моттер.
«Но люди гораздо более сложны, чем бактерии, и одно лишь количество генов этого не объясняет. Это подчеркивает распространенность мультигенных отношений и то, что именно взаимодействия между генами приводят к возникновению сложной жизни».
«Определение отдельных генов по-прежнему ценно», — добавил Уайток. «Но существует лишь очень малая часть наблюдаемых признаков, или фенотипов, которые можно объяснить изменениями в отдельных генах.
Вместо этого мы знаем, что фенотипы являются результатом совместной работы многих генов.
Таким образом, имеет смысл, что несколько генов обычно способствуют изменению признака». Не гены, а экспрессия генов Чтобы помочь преодолеть давний разрыв в знаниях между генетическим строением (генотипом) и наблюдаемыми признаками (фенотипом), исследовательская группа разработала сложный подход, сочетающий машинное обучение с оптимизацией.
Модель, получившая название Transcriptome-Wide conditional Variational auto-Encoder (TWAVE), использует генеративный ИИ для выявления закономерностей из ограниченных данных по экспрессии генов у людей.
Соответственно, она может эмулировать болезненные и здоровые состояния, чтобы изменения в экспрессии генов можно было сопоставить с изменениями в фенотипе.
Вместо того, чтобы изучать эффекты отдельных генов изолированно, модель определяет группы генов, которые в совокупности вызывают появление сложного признака.
Затем метод использует структуру оптимизации для определения конкретных изменений генов, которые с наибольшей вероятностью изменят состояние клетки со здорового на больное или наоборот.
«Мы смотрим не на последовательность генов, а на экспрессию генов», — сказал Вайток. «Мы обучили нашу модель на данных клинических испытаний, поэтому мы знаем, какие профили экспрессии являются здоровыми или больными.
Для меньшего числа генов у нас также есть экспериментальные данные , которые говорят о том, как сеть реагирует, когда ген включается или выключается, и мы можем сопоставить их с данными по экспрессии, чтобы найти гены, вовлеченные в заболевание».
Сосредоточение на экспрессии генов имеет множество преимуществ.
Во-первых, это обходит проблемы конфиденциальности пациента. Генетические данные — фактическая последовательность ДНК человека — изначально уникальны для каждого человека, предоставляя сугубо личный план здоровья, генетических предрасположенностей и семейных отношений.
Данные об экспрессии, с другой стороны, больше похожи на динамический снимок клеточной активности. Во-вторых, данные об экспрессии генов неявно учитывают факторы окружающей среды , которые могут включать или выключать гены для выполнения различных функций.
«Факторы окружающей среды могут не влиять на ДНК, но они определенно влияют на экспрессию генов», — сказал Моттер.
«Таким образом, наша модель имеет преимущество в том, что косвенно учитывает факторы окружающей среды». Путь к персонализированному лечению Чтобы продемонстрировать эффективность TWAVE, команда протестировала его на нескольких сложных заболеваниях.
Метод успешно идентифицировал гены (некоторые из которых были пропущены существующими методами), вызывающие эти заболевания.
TWAVE также показал, что разные наборы генов могут вызывать одно и то же сложное заболевание у разных людей. Это открытие предполагает, что персонализированные методы лечения могут быть адаптированы к конкретным генетическим факторам заболевания пациента.
«Болезнь может проявляться одинаково у двух разных людей», — сказал Моттер. «Но, в принципе, у каждого человека может быть задействован разный набор генов из-за генетических, экологических и образ жизни различий.
Эта информация может сориентировать персонализированное лечение».
Рубрика: Наука. Читать весь текст на android-robot.com.
Xiaomi представила внедорожники YU7, YU7 Pro и YU7 Max Xiaomi официально представила YU7 – свою вторую линейку электромобилей после Xiaomi SU7. Серия включает три внедорожника: YU7, YU7 Pro и YU7 Max. Осо...
Представлен Xiaomi Civi 5 Pro – камера Leica, 6000 мАч и чип Snapdragon 8s Gen 4 На презентации в Китае компания Xiaomi представила новое пополнение в линейке Civi – смартфон Civi 5 Pro. Устройство получило топовый чип Snapdragon ...
Анастасия Волочкова впервые побывала в Большом театре после скандального увольнения 20 лет назад Анастасия Волочкова впервые за много лет посетила Большой театр, чтобы проститься с хореографом Юрием Григоровичем, который скончался несколько дней ...
"Лопнул имплант". В сети обсуждают, почему Филипп Киркоров попал в больницу В сети обсуждают новости о госпитализации Филиппа Киркорова. Всё началось после того, как телеграм-канал Mash сообщил, что поп-король российской эстр...
Биржа криптовалют Binance Тому, кто хочет торговать криптовалютой, зарабатывая на этом, нужна надёжная биржа. Это обеспечит спокойствие и уверенность в сохранности денег. Сред...
Что такое платеж Роялти? Платеж роялти это регулярное вознаграждение за использование интеллектуальной собственности. Он применяется в сфере франчайзинга и лицензирования. Ро...
Новый ресурс для любителей спортивных соревнований Любителям активного образа жизни стал доступен новый информационный портал - Сравни спортивные новости. Платформа предлагает актуальные сводки, анали...
Где смотреть матчи НБА, КХЛ и других видов спорта? Сегодня болельщики имеют доступ к спортивным трансляциям с любой точки мира, что связано с постоянным развитием цифровых технологий. Чтобы не пропуст...
Поездка с риском для жизни: смолянин «налетел» на неожиданное препятствие на дороге в центре города Крышка люка, на которую наехал молодой человек, больно ударила не только по авто, но и по бюджету горожанина. Максим, герой нашей истории, — об...
Видеоигра Fortnite возвращается в магазин приложений iPhone в США Популярная видеоигра Fortnite вернулась в магазин приложений для iPhone в США, положив конец длительному изгнанию, вызванному юридическим разбиратель...
Google добавляет рекламу в поиск ИИ в битве ChatGPT Google заявила, что начинает встраивать рекламу в свой новый режим искусственного интеллекта для онлайн-поиска. Это стратегический шаг, призванный пр...
Молодежный экофестиваль состоялся в Петербурге на полях НМЭК Санкт-Петербург стал центром притяжения молодых экоактивистов и экспертов: 21 мая здесь прошел масштабный Молодежный экофестиваль «Росатом Экофе...
Воробьёв предложил масштабировать подмосковный сервис подключения объектов к сетям на всю страну По сообщению пресс-службы правительства Подмосковья, инициатива была представлена на заседании президиума Госсовета под председательством президента ...
Аппаратная замена масла акпп Аппаратная замена масла в АКПП предполагает полную замену масла для поддержания работы АКПП и продления срока её эксплуатации. К основным преимуществ...
Специальная мойка Чистый воздух Чистый воздух В мире загрязнение воздуха становится всё более актуальной проблемой, обеспечение чистоты является серьезной задачей. Чтобы улучшить ка...
Топ 5 - Лучшие проекторы с аккумуляторами За яркость проекторов с аккумуляторами приходится переплачивать в 3-6 раз больше по сравнению с обычными моделями, поэтому приобретать такой проектор...
ТОП 5 - Лучшие LED/LASER проекторы для домашних кинотеатров LED/LASER проекторы пока так и не приблизились по ценам к ламповым моделям, а их уже вытесняют большие телевизоры, которые стремительно дешевеют Наст...
Учёные доказали сухое происхождение полумиллиона марсианских склоновых полос Склоновые полосы, впервые замеченные в 1977 году, десятилетиями считались возможным признаком воды. Однако новое исследование подтверждает: современн...
Учёные оспорили признаки жизни на экзопланете K2-18b Группа исследователей из Чикагского университета поставила под сомнение сенсационные заявления об обнаружении потенциальных признаков жизни на экзопл...
Канны-2025: 15 модных провалов — от старомодной Натали Портман до "готической" Кары Делевинь На Лазурном Берегу Франции завершился 78-й Каннский кинофестиваль, который проходил с 13 по 24 мая. От лучших образов, в которых селебрити блистали н...
"Докопалась до правды". На бывшую жену Паши Техника завели уголовное дело в Таиланде На 30-летнюю Еву Карицкую, бывшую жену Паши Техника и мать его сына Ивана, завели уголовное дело в Таиланде. Об этом женщина сама сообщила в своих со...
Развязка сезона в АПЛ и Серии А, победа США на ЧМ по хоккею, Алонсо возглавил «Реал», «Спартак» продлил контракт Станковича, Мбаппе выиграл «Золотую бутсу», кричалка Мостового и другие новости 1. Завершился сезон АПЛ. «Арсенал» обыграл «Саутгемптон» на выезде (2:1) и третий год подряд финишировал вторым. «Ман Сити» победил «Фулхэм» (2:0) и ...
Политический деятель и меценат Игорь Пушкарев Игорь Пушкарев – это имя, которое знакомо каждому, кто следит за политической и деловой жизнью России. Этот выдающийся политик, предприниматель, канд...
Председатель ВЭБ.рф Игорь Шувалов Функционал ВЭБ.РФ регламентируется федеральным законом «О государственной корпорации развития ВЭБ.РФ» и подчинён задаче поддержки экономического разв...
«Газпромнефть-СМ» расширяет поддержку промышленности Красноярского края Автор фото: Стоян Васев «Газпром нефть» и правительство Красноярского края договорились о расширении сотрудничества в сфере поставок моторных и индус...
Цены на нефть растут на фоне падения запасов нефти в долларах и США Нефть выросла в среду на фоне ослабления доллара, сокращения запасов сырой нефти в США и того, что Великобритания одобрила еще одну вакцину от корона...
Аглаю Тарасову заподозрили в отношениях с Антоном Филипенко В сети ходят слухи, что 31-летняя Аглая Тарасова встречается с 40-летним актёром Антоном Филипенко. Артисты регулярно подогревают интерес к своим отн...
"Её невозможно не любить". Леонид Агутин публично поздравил жену Анжелику Варум с днём рождения Анжелике Варум исполнилось сегодня 56 лет. В честь этого Леонид Агутин публично поздравил супругу и признался ей в любви.56-летний музыкант опубликов...
Нанотехнологии в области термоэлектричества обеспечивают масштабируемое охлаждение без использования компрессора Исследователи из Лаборатории прикладной физики Университета Джонса Хопкинса (APL) в Лореле, штат Мэриленд, разработали новую, легко изготавливаемую т...
Обучение роботов теории разума может улучшить сотрудничество Природа полна животных, которые сотрудничают в больших количествах. Пчелы отмечают лучшие места для кормления и сообщают другим, где они находятся. М...
«Почему он не в колонии?»: Известный адвокат возмущена «щадящим» условным сроком для Навального Лидеру ФБК в 2017 году продлили испытательный срок до 2020 года. Адвокат Сталина Гуревич вновь призывает МВД обратить пристальное внимание на персону...
Уже отпустили? Экс-глава Раменского района активничал в соцсети после ареста за якобы убийство любовницы Проверка на полиграфе косвенно подтвердила вину Андрея Кулакова, сообщают СМИ. После задержания экс-главы Раменского района, на странице подозреваемо...
Как безопасно купить автомобиль: особенности и этапы, плюсы обращения в DSS Group Покупка автомобиля – всегда радостное и в то же время волнительное событие, к реализации которого нужно подходить серьезно и основательно. Чтобы выбр...
Рефинансирование кредитной карты: ключевые преимущества, основные этапы процедуры Кредитные карты являются удобными инструментами, дающими возможность распоряжаться денежными средствами по мере необходимости. Однако вследствие непр...
Аппаратная замена масла акпп Аппаратная замена масла в АКПП предполагает полную замену масла для поддержания работы АКПП и продления срока её эксплуатации. К основным преимуществ...
Специальная мойка Чистый воздух Чистый воздух В мире загрязнение воздуха становится всё более актуальной проблемой, обеспечение чистоты является серьезной задачей. Чтобы улучшить ка...
Биржа криптовалют Binance Тому, кто хочет торговать криптовалютой, зарабатывая на этом, нужна надёжная биржа. Это обеспечит спокойствие и уверенность в сохранности денег. Сред...
Что такое платеж Роялти? Платеж роялти это регулярное вознаграждение за использование интеллектуальной собственности. Он применяется в сфере франчайзинга и лицензирования. Ро...
Настя Ивлеева снова высмеяла конфликт с Филиппом Киркоровым Настя Ивлеева, которая вчера анонсировала запуск собственного медиа, высмеяла конфликт с Филиппом Киркоровым, а также пошутила над своей "отменой" по...
"Долги платят только трусы". О чём российские предприниматели говорили на встрече с Путиным Президент России Владимир Путин встретился с представителями российского бизнеса в честь Дня предпринимателя. На встрече бизнесмены просили президент...
Весенний субботник «Газпромнефть-СМ» в Таврическом саду открыл сезон экологических акций компании в Петербурге В Санкт-Петербурге стартовал сезон весенних экологических акций компании «Газпромнефть – смазочные материалы». Первая уборка прошла в Таврическом сад...
Музыкант Алексей Фомин о неудачах на его пути Музыкальная история Алексея Фомина берет начало в 2014 году, когда он увлекся созданием мелодий и освоением клавишных инструментов. Написав свыше шес...
Как избавиться от назойливой телефонной рекламы. Юрист привел алгоритм действий Рекламные звонки в последнее время приобрели массовый характер. При этом избавить себя от назойливой телефонной рекламы вполне реально, отмечает юрис...
В Банке ДОМ.РФ рассказали, как получить повышенный кэшбэк Максимальный размер кэшбэка в Банке ДОМ.РФ составляет 5%. При этом, как сообщил заместитель председателя правления банка Алексей Косяков, категории с...
Цифровая память в телефоне: как работает ИИ-функция Plus Mind от OnePlus Компания OnePlus делает шаг в сторону интеграции продвинутого искусственного интеллекта в свои смартфоны. Хотя последняя модель смартфона — OnePlus 1...
Разгон монитора: как повысить fps без апгрейда видеокарты Разгон комплектующих — привычная тема для энтузиастов. Но знаете ли вы, что разогнать можно и монитор? Увеличение частоты обновления экрана обеспечив...
Изменения в обновлении KB5058502 Preview (сборки 22621.5413 и 22631.5413) для Windows 11 версий 22H2 и 23H2 Microsoft выпустила необязательное накопительное обновление KB5058502 (сборки 22621.5413 и 22631.5413) для Windows 11 версий 22H2 и 23H2, которое при...
Анонс Windows 11 Insider Preview Build 26120.4161 (канал Beta) Добрый вечер, друзья! Microsoft выпустила новую предварительную сборку Windows 11 (версия 24H2) под номером 26120.4161 (KB5058515) для участников про...
Светская Москва переругалась из-за того, кому какое место досталось на показе Walk of Shame В модных телеграм-каналах раскритиковали рассадку на прошедшем в Грибоедовском ЗАГСе показе Walk of Shame. К обсуждению подключились светский журнали...
Линдси Лохан заявила, что не делала пластику, а её лицо изменилось благодаря натуральным сокам и ЗОЖ Линдси Лохан стала героиней нового номера журнала Elle. 38-летняя актриса снялась для обложки и дала интервью, в котором, в частности, заявила, что н...
Ведущие эксперты улучшили прогноз по инфляции и ожидают значительного укрепления рубля: консенсус-прогноз ЦБ Ведущие российские эксперты улучшили свои ожидания на 2025 год по показателю инфляции и прогнозируют укрепление рубля. Основные данные майского консе...
Россияне тратят на ипотеку 90% ежемесячного заработка: как это возможно У жителей 21 российского региона на платежи по ипотеке уходит более половины их ежемесячного дохода, а в Калмыкии люди тратят на ипотеку более 90% ср...
Тревожное расстройство: новейший подход к терапии Photo by Hailey Reed on Unsplash Всем знакомо чувство тревоги. Наш организм посылает сигнал, предупреждающий об опасности и призывающий принять необх...
Зоолог Рыбалтовский: Животные в зоопарках гибнут от кидаемых им в вольер игрушек и сладостей «Во многих зоопарках есть экспозиции предметов, извлеченных из желудков погибших или прооперированных в зоопарке животных. Это в основн